基因检测

基因检测的好处及其对我们的影响：

 

- 我们了解自己的基因有多少？

 

基因是遗传物质 DNA（脱氧核糖核酸）的基本遗传单位，数量从几百个到几百万个不等，共同组成 DNA。据估计，人体内大约有 20,000-25,000 个基因。基因可以被认为是 DNA 的一部分，当多个基因组合在一起时，它们会形成螺旋状的 DNA 链。当多个 DNA 链聚集在一起时，它们构成染色体。

 

染色体是位于细胞核内的遗传物质，肉眼无法看见。每个细胞核中都有 23 对染色体，共 46 条。前 22 对染色体负责控制身体的各种特征，除了性别外。第 23 对染色体负责决定性别差异，男性有一个 X 和一个 Y 染色体，女性有两个 X 染色体。遗传传递是通过从父亲的精子中的第 23 条染色体和母亲的卵子中的第 23 条染色体传递的，共同组成 46 条染色体。

 

如果父母的染色体异常，或在遗传过程中发生突变，那么新生儿可能会携带遗传性状异常，这被称为遗传疾病。

 

- 那么基因检测如何对我们有益呢？

 

基因检测是一种检测可能在未来发生的遗传性疾病的方法。目前，我们对于基因对控制各种特征的影响、生物化学过程以及一些疾病的发生机制有了深入的了解。基因检测可以揭示基因与某些疾病的关系，如唐氏综合症、血友病以及某些必需的营养物质，如维生素 C、维生素 D 和辅酶 Q10，以及一些慢性和非慢性疾病，如肥胖症、糖尿病、心脏病、癌症等。所有这些疾病都受到特定基因的控制。

 

**为什么我们应该进行基因检测：**

 

进行基因检测有助于制定未来的生活规划，降低未来可能发生的遗传性疾病的风险。您的遗传基因编码约占疾病风险的 30%，而剩下的 70% 受环境和生活方式的影响。因此，基因检测可以为您提供有关健康的未来的信息，重要的是，它帮助您通过管理日常生活，防止疾病的发生。

 

- 检查疾病携带状态（Carrier Status）

 

这是一种检查遗传疾病的方法，例如贫血、地中海贫血、先天性血小板减少性紫癜、出生时血小板生成异常和儿童糖尿病等。

 

遗传疾病被认为是儿童死亡的主要原因之一，约 10% 的儿童死亡是由遗传疾病引起的，其中 80% 的儿童死亡是由于没有家族病史的遗传疾病引起的。忽视基因检测的重要性可能会使未来的孩子面临遗传疾病的风险。

 

基因检测适用于希望规划家庭和准备生育的人们，以了解和减少可能遗传给您所爱的下一代的风险。

 

- 检查药物反应（Drug Response）

 

或药物治疗的并发症，例如咖啡因、抗癫痫药物、避孕药、心脏病药物和降脂药物。通过基因检测，我们可以了解我们对不同类型药物的反应如何，因为某些药物在我们身上可能没有预期的效果，与其他人相比。

 

这将导致诊断，以便调整或减少适当的药物剂量，并增加有效治疗的机会，从而减少药物过敏和未来可能产生的并发症的风险。

 

- 检查潜在疾病风险（Health Condition）

 

如心脏病、乳腺癌、结肠癌、阿尔茨海默病、帕金森病、消化系统疾病和过敏性疾病等。基因检测有助于降低患病风险，从而帮助我们制定预防计划，而不是等到疾病发生后才进行治疗。

 

经过基因检测后，如果发现

 

谁应该进行基因检测？

基因检测适用于所有性别和年龄的人，他们意识到各个方面的健康重要性，无论是生活方式、饮食习惯还是锻炼。通过基因检测，我们可以准确了解与我们自己有关的各种信息。

 

家族病史中存在癌症病例的人，以及具有风险因素的人，例如接触有毒物质、在有毒环境中工作，或存在高风险的生活方式，如压力大、重体力劳动、吸烟、饮酒等，或者长期存在虚弱状态的人，可能由于基因导致毒素代谢异常。还有频繁发烧或感染的人。

 

对于已经患有癌症的患者来说，基因检测在以下情况下可能会有所帮助：需要进行靶向治疗或激素治疗的患者，这些治疗方式可能会根据基因指标来做出决策，或者是乳腺癌患者需要检测结果以做出适当的治疗决策。

 

计划结婚并且计划家庭的人，应该了解自己是否有将遗传疾病传给子女的风险。因此，基因检测对于正确规划家庭至关重要。

 

有哪些遗传性传染病？

遗传性传染病是由遗传基因异常引起的疾病，这些基因异常由父母传给子女。目前尚无法治愈遗传性传染病，一旦患病将会终身伴随。遗传性传染病可以分为两类染色体异常：性染色体异常和体染色体异常。

 

从父母传给子女的遗传性传染病有以下几种：

 

1. 胆红素结晶症

这是由遗传基因异常引起的疾病，导致机体无法产生足够的血红蛋白。患者的红细胞异常，不能有效携带氧气，容易破裂。病人可能会有贫血、皮肤发黄、肝脾肿大等症状。

 

2. 筋膜弹性不足

这是一种由基因突变引起的皮肤疾病，使得皮肤特别容易起水泡，而皮肤表皮则变得特别脆弱。皮肤可能出现干燥、水泡和溃疡等症状。

 

3. 喷火症

喷火症是一种由基因突变引起的皮肤疾病，会导致身体表面出现水泡和溃疡，特别是在软组织附近。这些水泡可能会引发感染，并且伴随着疼痛。

 

4. 血管扩张症

血管扩张症是由遗传基因突变引起的疾病，会导致身体各处出现大小不一的血管瘤。这可能会影响皮肤、眼睛等部位，引发出血倾向和其他并发症。

 

5. 营养不良性皮炎

这是一种由基因突变引起的皮肤疾病，导致皮肤发炎、瘙痒、红肿等症状。患者的皮肤可能对外界刺激过敏，容易引发皮肤问题。

 

以上只是其中一些遗传性传染病的例子，这些疾病通常是由遗传基因异常引起的，目前还没有针对这些疾病的治疗方法。对于患有遗传性传染病的家庭，遗传咨询和家庭计划至关重要。

 

6.白血病

 

白血病还是白血病 这是一种由骨髓异常引起的疾病。 导致骨髓中产生大量白细胞 直到掩盖红细胞的产生 导致贫血 产生的白细胞 它是胚胎白细胞。 因此无法抵抗病原体 所以经常发烧 白血病的病因有很多因素，其中包括遗传因素。 放射性、感染等。

 

白血病的症状 表现为高烧、慢性感冒、昏厥、头晕、乏力、皮肤苍白等多种表现形式，白血病细胞会在肝、脾、淋巴结等各个器官积聚。 引起肿胀 有些很严重 致命的

 

白血病治疗 可以通过给予抗生素来完成 减少白细胞计数 或可能使用化疗 使骨髓恢复正常功能

 

7. 糖尿病

 

这是由于身体状况不能适当利用糖而造成的。 身体产生的胰岛素激素不足，导致糖尿病患者出现高血糖的症状。糖尿病被认为是一种慢性疾病，是一种遗传性疾病。 如果父母患有糖尿病 它可能会遗传给后代。 除了遗传、环境、生活方式 用餐 它也会导致糖尿病。

 

糖尿病患者的一个常见症状是尿频。 因为通过肾脏排出的糖也会从血液中吸取水分。 从而导致比平时更多的排尿 大量排尿时 让我感到口渴 必须经常喝水 事实上，糖尿病患者无法将糖作为能量燃烧。 因此转而燃烧肌肉和脂肪 导致身体消瘦、无脂肪、肌肉萎缩、无力、疲惫

 

此外，糖分存在于各个器官中。 从而引起各个器官 故障 并带来许多并发症，尤其是慢性肾功能衰竭。 足部狭窄、瘫痪、瘫痪、白内障、糖尿病视网膜病变等。

 

8.唐氏综合症

 

这是染色体异常。 患有唐氏综合症的孩子头相对较小，眼睛扁平，鼻梁扁平，嘴巴小，舌头突出。 身体比较矮小，手也比较短，经常有先天性心脏病。 或出生时肠梗阻 和甲状腺功能障碍，主要问题是 智力低下

 

9.色盲

 

颜色与原来颜色不同是一种症状。 将一种颜色视为另一种颜色 他们中的大多数人从出生起就是色盲。 并且更常见于男性 因为它是染色体上的隐性遗传 大多数色盲患者无法区分绿色和红色。 因此，观看红绿灯存在问题，其次是蓝色和黄色。 或者可能只能看到黑白图像 而且这种异常会出现在双眼。 不治之症

10. 血友病

 

它是一种容易出血、难以止血的症状，症状是关节下会出血。 身体会有斑点状的瘀伤。 这是一种遗传性疾病，最常见于男性。 因为决定血友病的基因位于X染色体上，并将这个基因遗传给孩子。 对于女性来说，如果X染色体异常，就不会表现出任何症状。 由于另一条 X 染色体的优势 但会隐藏运营商

 

症状是血友病患者的血液无法凝结。 由于缺乏导致血液凝固的物质 明显的症状，例如异常出血 经常流鼻血、关节肿胀、自发性瘀伤 但这个血友病 可治疗的 通过使用帮助血液凝固的物质来代替

 

11.G-6-PD酶缺乏症

 

G6PD 或 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症 这是一种遗传性疾病，会导致红细胞在受到刺激时容易破裂。 哪个原因导致 G-6-PD 酶缺乏症是由于 X 染色体异常导致保护红细胞免受自由基损伤的 G6PD 酶缺乏所致。 直到无法阻止对红细胞有毒的自由基的破坏 患者偶有面色苍白。 由于突然溶血 小孩子的话，会出现黄疸。 成人小便呈黑色。 排尿减少直至肾衰竭 可能引发症状的食物，例如蚕豆等食物 含有大量自由基 包括各种传染病 导致白细胞分泌更多的自由基，这种疾病无法治疗。 如果您知道如何小心，例如避免服用被诽谤的药物或食物 不会造成伤害，重要的是病人一定要多喝水。 预防肾衰竭

 

因此，避免不希望您心爱的孩子出生时患有各种疾病。 这里提到 所以夫妻双方从结婚之初就应该规划好自己的生活。 直到计划要孩子 哪些家长在生孩子之前应该做基因检测，做好准备才是最好的事情

 

我们能治愈遗传病吗？

遗传性疾病源自作为体内细胞起源的遗传物质。 因此，大多数遗传性疾病无法治愈。 只能治疗症状 或尽可能完全支持患者的健康

 

此外，患有遗传病的患者需要定期去看医生，监测症状。 并预防并发症 稍后可能会发生

 

如何预防遗传病？

遗传病 无法治愈 因为它将伴随你一生 只能减轻症状，使其不会发生太多

 

因此，遗传病的最佳预防是在婚前和生孩子前。 这对夫妇应该进行身体检查。 筛选遗传因素，先进行基因检测，了解风险程度。 此外，一些遗传性疾病在怀孕期间也可以被检测出来。 这是帮助婴儿出生的一种方法。 患遗传病的风险较低。

 

咨询不一定只针对有遗传病风险的家庭。 但也有一些群体也应该寻求咨询，例如

 

35岁以上想要孩子的人

有过堕胎史的人 或超过 3 例不明原因的胎儿死亡。

接受过化疗的人 还有那些患有癫痫、糖尿病等健康问题的人，因为它们会影响婴儿。

接触过可能导致婴儿出生缺陷的化学物质的人

怀孕期间曾感染过病毒的人

怀孕期间吸毒或酗酒的人

胎儿疑似患有唐氏综合症的母亲（颈项透明层筛查）

接受超声波检查并发现婴儿异常的母亲

担心宝宝出生缺陷的人 或有遗传病 并需要进一步的诊断测试。